Рідкісні (орфанні) захворювання
Міжнародний день боротьби з орфанними захворюваннями відзначається щорічно в останній день лютого.
Орфанні (рідкісні) хвороби це вроджені чи набуті захворювання, які зустрічаються не частіше, ніж у 5-ти випадках на 10 тисяч, хронічно прогресують, значно погіршуючи якість життя людини та призводячи до її інвалідизації чи смерті. Вперше в медицині цей термін з’явився у 1983 році.
На сьогоднішній день описано близько 7 тисяч різновидів орфанних хвороб, і їх число щороку зростає. Одна і та ж хвороба може бути рідкісною для мешканців одного континенту, та поширеною для жителів іншого. Тому кожна країна розробляє свою класифікацію орфанних хвороб.
Близько 80% орфанних хвороб виникає на генетичному рівні. Решта розвивається через онкологічні та онкогематологічні хвороби, інфекції, автоімунні захворювання. Європейський альянс організацій хворих на рідкісні захворювання EURORDISнаводить таку сумну статистику: дві третини рідкісних хвороб проявляються уже в дитинстві. При цьому 30% хворих дітей доживають усього до 5 років, інші у більшості випадків отримують вади розвитку на все подальше життя.
Наказом МОЗ України від 27.10.2014 №778 «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» із змінами, внесеними згідно з Наказом Міністерства охорони здоров'я України від 29.06.2017 №731 затверджено перелік рідкісних (орфанних) захворювань України. До переліку входить 273 хвороби, це рідкісні ендокринні хвороби, рідкісні хвороби крові та кровотворних органів, рідкісні хвороби нервової системи, деякі онкологічні захворювання та інші. Відповідно до даного переліку закладами охорони здоров’я міста ведеться облік громадян міста, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання.
Станом на 01.01.2019 року на обліку в закладах охорони здоров’я міста з орфанними захворюваннями знаходиться 1411 дорослих та 31 дитина.
Заклади охорони здоров’я міста забезпечені нормативними документами щодо надання медичної допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання, впроваджуються уніфіковані протоколи, стандарти, методичні рекомендації для надання медичної допомоги хворим даної категорії.
Всі хворі своєчасно спрямовуються на медико-соціальну експертну комісію, або лікарсько-консультативну комісію (діти), для встановлення, продовження групи інвалідності, оновлення індивідуальних програм реабілітації.
Протягом 2018 року вперше встановлена група інвалідності 45 дорослим хворим на орфанні захворювання, 44 з приводу онкологічної патології, 1 системна склеродермія; та 4 дітям хворим на орфанні захворювання (1 – гіпопітуїтаризм, 1 – лімфома Беркета, 1 - ювенільний ревматоідний артрит, 1 – нейрофіброматоз.
Забезпечений масовий скринінг новонароджених на фенілкетонурію та гіпотиреоз.
Забезпечення хворих на орфанні захворювання лікарськими засобами та спеціальним харчуванням здійснюється за рахунок місцевого бюджету. Так у 2018 році особи даної категорії забезпечувались пільговими медикаментами для амбулаторного лікування, відповідно до постанови Кабінету Міністрів України від 17 серпня 1998 р. № 1303 «Про впорядкування безоплатного та пільгового відпуску лікарських засобів за рецептами лікарів у разі амбулаторного лікування окремих груп населення та за певними категоріями захворювань», використано за 2018 рік 256,4 тис. грн. на пільгові медикаменти. Також протягом 2018 року надавалась паліативна допомога хворим на онкологічні захворювання – 65 осіб, на знеболювальні препарати, за рахунок коштів місцевого бюджету, використано 340,8 тис. грн.
В місті на обліку перебуває 3 дітей, хворих на фенілкетонурію. 1 дитина у віці до 5 років забезпечується спеціалізованим лікувальним харчуванням з Державного бюджету, 2 дітей забезпечуються відповідним харчуванням за рахунок місцевого бюджету. У 2018 році було закуплено лікувального харчування на 515,0 тис. грн.
Медичним персоналом закладів охорони здоров’я міста проводиться санітарно-просвітня робота з метою інформування населення щодо попередження орфанних захворювань. Протягом 2018 року прочитано 37 лікарських лекцій, проведено 956 бесід середнім медичним персоналом.
Робота в даному напрямку продовжується.
Начальник міського відділу охорони здоров’я О.Л.Деснова
